A Associação Portuguesa de Neuromusculares acusa a Autoridade Nacional do Medicamento de inércia pela demora na autorização de um medicamento que prolonga a qualidade de vida das crianças com distrofia muscular de Duchenne, uma doença rara sem cura.

A Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde (Infarmed), por seu lado, disse à Lusa que todos os pedidos foram aprovados, "não existindo nenhum em espera atualmente”.

Quarta-feira assinala-se o Dia Mundial para a Sensibilização e Consciencialização da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), motivo para a Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN) aproveitar para apontar os vários problemas por que estão a passar as crianças portadoras desta doença, especificamente as que têm a mutação ‘non sense’.

Em declarações à agência Lusa, o presidente da APN adiantou que a DMD é uma das mais de 260 doenças neuromusculares identificadas. É hereditária, genética, progressiva, rara, sem cura, afeta sobretudo as crianças de sexo masculino, sendo-lhes transmitida pela mãe.

A taxa de incidência é normalmente de um para cada cinco mil nascimentos e a doença costuma revelar-se nos primeiros anos de idade dos rapazes, através da crescente fraqueza muscular, sendo que a progressão da doença se faz com a consequente degradação dos músculos.

Joaquim Brites explicou que se trata de uma doença que afeta o cromossoma X e, que dentro da DMD, existem várias mutações, o que faz com que, apesar de a evolução ser parecida, cada pessoa seja um caso clínico diferente.

Dentro das mutações, a ‘non sense’ é uma das muitas identificadas, tendo este nome exatamente pelo facto de se saber que existe uma mutação na cadeia de ADN, mas não se saber exatamente qual.

Para estes casos, tem vindo a ser desenvolvido um tratamento, já aprovado pela Agência Europeia do Medicamento (EMA), que está na 'fase 3' dos ensaios clínicos, e que, segundo o presidente APN, “não faz mal e melhora a 'performance' atlética dos rapazes”.

Não é uma cura, mas é um tratamento que deve ser dado logo quando se começam a manifestar os primeiros sintomas”, adiantou, acrescentando que, para serem elegíveis, os rapazes têm de ter entre os cinco e os sete anos de idade, e ainda conseguirem andar.

Segundo Joaquim Brites, quanto mais cedo as crianças começarem o tratamento, “mais esperança há de prolongar a sua deslocação por meios próprios sem recorrer à cadeira de rodas”, mas o tempo por que têm de esperar está a fazer com que algumas das crianças deixem de ser elegíveis, e tenham já deixado de conseguir andar.

Para o presidente da APN, a culpa é do Infarmed, que acusa de estar a “demorar imenso tempo” a aprovar as necessárias autorizações de utilização especial (AUE), para que os hospitais facultem o tratamento às crianças que têm referenciadas.

Sublinhou que “há uns meses” havia 35 crianças elegíveis, mas, por causa dos atrasos, duas ou três deixaram de o ser e “algumas até já perderam a marcha”.

No entanto, o Infarmed disse que já autorizou o tratamento a cinco doentes através das autorizações especiais, apontando que o Atalureno é um medicamento com um custo a rondar os 300 mil euros por ano.

Todos os pedidos que chegaram ao Infarmed foram aprovados, não existindo nenhum em espera atualmente”, garante a Autoridade Nacional do Medicamento.

Acrescenta, por outro lado, que a autorização de introdução no mercado dada pela Agência Europeia do Medicamento está condicionada pelo facto de os dados clínicos não terem mostrado “robustez relativamente à eficácia”, o que levou a EMA a anunciar que irá reavaliar a relação entre o benefício e o risco do Atalureno.

Entretanto, a APN já disse que pondera avançar para os tribunais, por entender que é injusto que umas crianças tenham acesso ao tratamento e outras não.