Uma equipa de investigadores, coordenada pelo Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC) da Universidade de Coimbra (UC), descobriu que danos na ‘reciclagem’ (autofagia) das células estão associados à doença Machado-Joseph.

A descoberta foi feita no âmbito de uma “investigação de células da derme de doentes, que se podem revelar eficazes para testar medicamentos”, revela a UC, numa nota divulgada esta segunda-feira.

O estudo, já publicado na Scientific Reports, investigou as células da derme (fibroblastos), localizadas na camada intermédia da pele, em pessoas com a doença Machado-Joseph seguidos no Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, e em indivíduos saudáveis.

A comparação dos dois grupos revelou que “o processo de ‘reciclagem’ (autofagia) dos elementos tóxicos das células se encontra afetado nos pacientes” com doença Machado-Joseph, salienta a UC.

Luís Pereira de Almeida, coordenador do estudo, explica que “os resultados sugerem que os fibroblastos constituem formas acessíveis de testar medicamentos para a doença Machado-Joseph, acelerando a transição da investigação para a clínica”.

A equipa de especialistas “conseguiu ainda ativar laboratorialmente a autofagia como tentativa de solucionar parcialmente os impactos negativos da doença Machado-Joseph a nível celular”, acrescenta o investigador.

A doença Machado-Joseph é causada pela “repetição desnecessária de ‘tijolos’ na construção genética responsável pelo funcionamento do corpo. A acumulação de ‘tijolos’ tem efeitos tóxicos que conduzem à morte de neurónios, através de um modo pouco conhecido”, refere a UC.

O estudo do CNC permitiu verificar que a severidade da doença se encontra ligada ao “número crescente de ‘tijolos’ repetidos, algo que já tinha sido provado pela comunidade científica”.

Com grande prevalência nos Açores, a doença Machado-Joseph é incurável, fatal e hereditária, sendo caracterizada pela descoordenação motora, atrofia muscular, rigidez dos membros, dificuldades na deglutição, fala e visão, associadas a um progressivo dano de zonas cerebrais específicas.

A investigação foi financiada pelo Fundo Europeu de Desenvolvimento Regional (FEDER), através, designadamente, dos programas Mais Centro e Operacional Fatores de Competitividade (Compete), via Fundação para a Ciência e a Tecnologia (FCT), e através de projetos europeus, envolvendo diversos países, de estudo sobre a doença Machado-Joseph, e pela Fundação Ataxia, dos EUA.