Uma equipa de investigadores portugueses descobriu uma forma de “melhorar até sete vezes a eficácia de um medicamento” que será utilizado brevemente no tratamento da fibrose quística, anunciou o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA).

A descoberta foi feita por uma equipa de investigadores do INSA e do BioISI da Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa, liderada pelo investigador Paulo Matos, do Departamento de Genética do Instituto Ricardo Jorge.

O INSA adianta, em comunicado, que a descoberta foi feita quando os investigadores estudavam o mecanismo molecular do gene responsável pela fibrose quística, o gene CFTR, que “codifica uma proteína transmembranar que regula a hidratação e a viscosidade do muco nas vias respiratórias”.

“Embora a proteína CFTR com a mutação mais frequente (presente em mais de 80% dos doentes) ainda retenha alguma função, as células dos doentes reconhecem-na como defeituosa e degradam-na”, explica Paulo Matos no comunicado enviado à Lusa. 

O investigador adianta que o fármaco ‘VX-809’ (ou Lumacaftor), que está prestes a ser comercializado para o tratamento desta doença genética rara, “resgata parcialmente a CFTR mutante da degradação, mas não o suficiente para conseguir uma recuperação notória da função respiratória na maioria dos doentes”.

“Ao estudarmos o mecanismo molecular que mantém a proteína CFTR na superfície das células, descobrimos uma maneira de melhorar até sete vezes o resgate funcional do canal CFTR mutante, mediado pelo medicamento lumacafator, aumentando assim a eficácia deste fármaco”, afirma o investigador.

Paulo Matos acrescenta que, “como esta melhoria está relacionada com um processo molecular específico”, o próximo passo da investigação passa por encontrar “métodos de atuar seletivamente neste processo que possam ser usados, em combinação com o VX-809, para melhorar a eficácia do tratamento”.

O trabalho coordenado pelo investigador do Instituto Ricardo Jorge acaba de ser publicado na revista internacional Sience Signaling.


O que é a fibrose quística


A fibrose quística é uma doença genética rara, de evolução progressiva, que se caracteriza pela disfunção das glândulas exócrinas. Devido a uma anomalia no funcionamento das trocas de água e sal, são produzidas secreções mais espessas do que o normal, provocando obstruções a vários níveis do organismo.

O INSA refere que, apesar dos avanços nos tratamentos dos sintomas e infeções, ainda não existe cura para esta doença e a maioria dos seus portadores acaba por morrer ainda jovem, entre os 20 e 40 anos, geralmente por insuficiência respiratória.

A fibrose quística tem uma incidência na população de origem europeia de um em cada 2.000 a 4.000 nascimentos por ano. Em Portugal calcula-se que nasçam por ano cerca de 30 a 40 crianças com esta doença.