Uma investigação publicada neste domingo na revista «Nature» Genetics permitiu descobrir as mutações genéticas que explicam por que algumas pessoas nascem sem pâncreas.

O estudo, realizado por cientistas espanhóis e britânicos, pôs a nu as mutações que causam a agenesia pancreática e que se produzem numa zona do genoma (código genético) durante o desenvolvimento do embrião.

A agenesia pancreática (nascimento sem pâncreas) é uma doença hereditária grave e rara, acompanhada de malformações cardíacas, neurológicas, intestinais e endócrinas.

Alguns doentes, porém, nascem, ao mesmo tempo, sem pâncreas e sem qualquer outra malformação (agenesia pancreática isolada).

As técnicas de sequenciação atuais permitiram aos investigadores identificar todas as variações genéticas nas zonas não codificadas do genoma de cada pessoa, embora restem mais de três milhões de variantes não codificadas.

A equipa de cientistas do Instituto de Investigações Biomédicas August Pi i Sunyer (Espanha) e da Universidade de Exeter e do Imperial College de Londres (ambos do Reino) efetuaram a análise conjunta dos elementos reguladores do genoma que intervêm no desenvolvimento do pâncreas e da sua sequenciação em amostras de 12 famílias.

Em dez dessas famílias, a malformação deveu-se a mutações genéticas que destroem a função de um elemento regulador do gene PTF1A.

Segundo os cientistas, a regulação da expressão destes genes «esteve, até agora, ocultada em zonas não codificadas do genoma, no amplo espaço do genoma que, até há pouco tempo, se conhecia como 'ADN lixo'».

A equipa definiu as regiões do genoma humano que intervêm na regulação da expressão de genes durante a formação do pâncreas em embriões, o que lhe permitiu demonstrar que diversas mutações numa destas regiões não codificadas do genoma, próxima do gene PTF1A, são responsáveis pelo facto de pessoas nascerem sem pâncreas.