As doenças raras afectam 800 mil pessoas em Portugal. Também designadas de «órfãs», afectam cinco em cada 10 mil pessoas. O diagnóstico é difícil. Um estudo realizado em 17 países pela Organização Europeia para as Doenças Raras (Eurordis) revelou que a média do tempo de espera do diagnóstico destas patologias oscila entre cinco e 20 anos, disse à Agência Lusa Luís Brito Avô, coordenador do Grupo de Estudos das Doenças Raras, criado no âmbito do Dia Europeu das Doenças Raras, que se assinala este sábado.

O médico internista do Hospital de Santa Maria, em Lisboa, explicou que este tempo de espera deve-se à «raridade da doença e ao facto dos quadros clínicos às vezes serem um puzzle que se vai montando ao longo dos anos, vagueando os doentes por várias especialidades médicas até que a sua doença seja compreendida».

Por outro lado, acrescentou, existe um «défice de formação significativo dos profissionais de saúde nesta área». «É comum que um médico em toda a sua vida clínica não veja doentes portadores destas doenças. No entanto, particularmente na área da Medicina Interna, eu estou convicto de que muitos dos médicos têm nos seus ficheiros doentes portadores de doenças raras», sublinhou o clínico.

O Dia Europeu das Doenças Raras assinala-se este sábado, com um conjunto de iniciativas, entre as quais um debate sobre o Plano Nacional das Doenças e o lançamento de um livro sobre «Doenças Raras de A a Z». Para assinalar a efeméride, a Fundação Calouste Gulbenkian acolhe um debate sobre o Plano Nacional das Doenças, em Lisboa. O debate será moderado pelo médico António Vaz Carneiro e terá como palestrante o sub-director Geral da Saúde, José Robalo.

À tarde, será apresentado o livro «Doenças Raras de A a Z», com a presença da Madrinha da associação Raríssimas, Maria Cavaco Silva.