Uma mulher com uma doença rara ficou espontaneamente curada num acontecimento que os médicos dizem ser: «equivalente a ter ganho a lotaria». Os clínicos que acompanharam o processo médico acreditam que a cura aconteceu devido a uma mutação no refluxo de ADN, segundo avança a CNN.

A mulher com cerca de 50 anos, que não quis revelar a identidade, sofria de «Síndrome de WHIM» uma doença causada por um deficiente sistema imunológico e que tem como efeitos verrugas e infeções. Os pacientes que sofrem deste síndrome são capazes de formar as células que constituem o sistema imonológico, mas estas ficam presas na medula óssea onde são produzidas.

«As minhas pupilas dilataram-se quando a mulher me disse que as verrugas que tinha há mais de 20 anos atrás tinham desaparecido», afirmou um cientista do «National Institute of Allergy and Infectious Diseases» nos Estados Unidos, Philip Murphy que realizou testes às filhas da paciente e comprovou sofrerem da mesma doença.


A cura aconteceu devido a uma mutação realizada numa única célula da medula óssea. Um acontecimento designado de «quebra cromossómica» onde uma parte do DNA é renovada e desaparece. Por sorte, a mutação incluiu o gene mutante que estava a causar o problema, se tivesse acontecido numa célula muscular, por exemplo, não teria feito diferença nenhuma. Essa célula foi capaz de gradualmente assumir a medula óssea e foi o ponto de partida para um novo sistema imunulógico.

«É realmente notável, ela começou por ser uma rapariga com azar e acabou por ganhar a lotaria neste acontecimento incrivelmente raro, o único relatado no mundo até à data. Ela já não tem verrugas, já não é suscétivel a infeções e não tem mais anomalias no sangue. As probabilidades de isso acontecer eram incrivelmente baixas. », refere Philip Murphy.


O mesmo médico acredita que este caso pode ser um bom ponto de partida para uma compreensão mais profunda da doença que pode levar a melhores formas de tratamento e de transplantes de medula óssea.

«Esta é uma história interessante», afirma o professor da «MRC Human Genetics Unit» na Escócia, Andrew Jackson.

«Vejo o tempo todo pacientes com doenças genéticas e muitas vezes 'como nasces é como vais viver o resto da vida' e portanto uma resolução espontânea é algo que nós não esperamos ou não acreditamos», defende Jackson.


O professor que pretende aprofundar o caso, diz já ter encontrado «histórias semelhante» noutras condições, ou seja quando a ciência dá uma «visão biológica» do síndrome e por isso considera importante descobrir o papel dos outros 163 genes que foram afetados pela mutação.